Thiếu máu Thalassemia là một bệnh lý di truyền có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt với phụ nữ mang thai. Tình trạng này không chỉ gây nguy hiểm cho người mẹ mà còn có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của thai nhi. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ về bệnh Thalassemia, triệu chứng khi mang thai, hãy cùng theo dõi nhé!
Mục lục
Thiếu máu thalassemia là gì?
Thiếu máu Thalassemia là một bệnh lý di truyền liên quan đến bất thường trong quá trình sản xuất hemoglobin, protein chính trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy trong máu. Bệnh xảy ra khi có sự đột biến hoặc khiếm khuyết gen tạo hemoglobin, dẫn đến sản xuất hồng cầu kém chất lượng, dễ bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu mạn tính.
Thalassemia có thể được chia thành hai nhóm chính, bao gồm:
- Alpha Thalassemia: Liên quan đến đột biến gen sản xuất chuỗi alpha globin.
- Beta Thalassemia: Do bất thường trong gen tạo chuỗi beta globin.
Bệnh xảy ra do kết quả của việc di truyền gen bất thường từ bố mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì con cái có nguy cơ cao mắc Thalassemia nặng hoặc di truyền gen bệnh cho các thế hệ sau.
☛ Xem thêm: Tổng quan về thiếu máu khi mang thai
Triệu chứng thiếu máu thalassemia khi mang thai
Khi mang thai, thể tích máu của mẹ sẽ cần tăng lên nhiều lần để đáp ứng sự phát triển của thai nhi. Điều này có thể làm triệu chứng Thalassemia ở mẹ bầu trở nên nghiêm trọng hơn.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Da xanh xao, nhợt nhạt.
- Mệt mỏi, chóng mặt, khó thở.
- Đánh trống ngực, rối loạn nhịp tim, tim đập nhanh, thậm chí suy tim.
- Mất cân bằng nội tiết
- Phù nề, tăng cân chậm hoặc không tăng cân.
- Nước tiểu sậm màu
- Nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, bệnh gan, loãng xương và các nhiễm trùng khác…
☛ Tham khảo thêm: Dấu hiệu thiếu máu khi mang thai
Thiếu máu thalassemia khi mang thai có nguy hiểm không?
Như đã nói ở trên, triệu chứng Thalassemia có thể trở nên nghiêm trọng hơn ở phụ nữ mang thai, trong nhiều trường hợp, nó có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ và bé. Cụ thể:
Ảnh hưởng đến mẹ
Thalassemia nếu không được phát hiện sớm và áp dụng các biện pháp can thiệp kịp thời sẽ khiến mẹ bị thiếu máu kéo dài. Tình trạng này không chỉ khiến mẹ cảm thấy mệt mỏi, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe mà còn làm tăng nguy cơ biến chứng sản khoa như tiền sản giật, sinh non, băng huyết sau sinh…
Mặt khác, Thalassemia cũng có thể làm ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết của mẹ, gây suy giáp, làm tăng nguy cơ mắc tiểu đường tuýp 1, đồng thời làm tổn thương các cơ quan như tim, gan… Do đó, mẹ bầu mắc Thalassemia cần được theo dõi thật sát sao trong suốt thai kỳ.
Ảnh hưởng đến thai nhi
Mẹ bị thiếu máu Thalassemia khi mang thai có thể gây nhiều ảnh hưởng đến thai nhi như:
- Chậm phát triển: Thai nhi không nhận đủ lượng máu và các chất dinh dưỡng cần thiết có thể bị nhẹ cân hoặc bị suy dinh dưỡng.
- Nguy cơ sảy thai hoặc thai lưu: Trường hợp mẹ mắc Thalassemia nghiêm trọng, lượng máu và oxy cung cấp đến thai nhi quá ít có thể gây sảy thai hoặc thai lưu.
Ngoài ra, trẻ sinh ra từ mẹ mắc bệnh Thalassemia cũng có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nhiều lần so với bình thường.
- Trường hợp chỉ có mẹ mang gen bệnh: 25% trẻ chắc chắn mắc bệnh, 50% trẻ mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện cụ thể, 25% trẻ bình thường.
- Trường hợp mẹ mắc bệnh và bố mang gen bệnh (không có biểu hiện bệnh): 100% con sinh ra mang gen bệnh, trong đó 50% có các triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài (thiếu máu tán huyết).
- Trường hợp cả mẹ và bố đều mắc bệnh: 100% con sinh ra sẽ bị bệnh.
Ngoài ra, mức độ ảnh hưởng của bệnh thalassemia lên thai nhi cũng phụ thuộc vào tình trạng bệnh của mẹ. Cụ thể:
- Mẹ bị thalassemia rất nặng: Phù thai, suy tim, thai nhi tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc sau khi sinh ra.
- Mẹ bị thalassemia nặng: Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng từ sớm (khi chưa đến 2 tuổi), kèm theo các biểu hiện như vàng da, gan lách to, biến dạng xương. Đặc biệt, trẻ thường có phần xương trán, xương chẩm dô ra, mũi tẹt và xương hàm trên nhô. Đồng thời, trẻ cũng đối diện với các vấn đề về thể chất, khả năng vận động và tâm thần.
- Mẹ bị thalassemia mức độ trung bình đến nhẹ: Thai nhi có thể bị thalassemia di truyền hoặc mang gen bệnh.
Xem thêm: Tình trạng thiếu máu ở trẻ
Chẩn đoán bệnh thiếu máu thalassemia khi mang thai
Để chản đoán bệnh thiếu máu thalassemia khi mang thai, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ thực hiện các xét nghiệm cần thiết như:
- Xét nghiệm máu: Đánh giá chỉ số hemoglobin, MCV (thể tích hồng cầu trung bình) và MCH (lượng hemoglobin trung bình).
- Điện di hemoglobin: Phát hiện các loại hemoglobin bất thường.
- Xét nghiệm gen: Kiểm tra đột biến gen gây bệnh.
- Xét nghiệm tiền sản: Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để kiểm tra gen bệnh ở thai nhi (thực hiện trong 3 tháng đầu hoặc giữa thai kỳ).
Theo khuyến nghị, các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm phát hiện thalassemia trước khi mang thai. Mặt khác, nếu không thực hiện việc xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc tiền sản, mẹ bầu nên thực hiện tầm soát thalassemia ngay từ 3 tháng đầu nếu có yếu tố nguy cơ.
Phương pháp điều trị và quản lý Thalassemia trong thai kỳ
Thalassemia có thể ảnh hưởng lớn đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, dưới sự tiến bộ trong y học hiện đại, phụ nữ mắc bệnh Thalassemia ngày nay hoàn toàn có thể có một thai kỳ an toàn nếu theo dõi và chăm sóc đúng cách.
Phương pháp điều trị thalassemia được áp dụng phổ biến hiện nay trên thế giới là truyền máu kết hợp thải sắt, giảm tác hại của việc tích lũy sắt, qua đó cải thiện sức khỏe và chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Ngoài ra, điều quan trọng với các trường hợp mắc thalassemia khi mang thai là phát hiện sớm để đưa ra phương pháp điều trị phù hợp và quản lý thai kỳ đúng cách. Trước khi mang thai, mẹ cần có chỉ số huyết sắc tố (Hb) ổn định từ 10 g/dL để đảm bảo thai nhi có thể phát triển khỏe mạnh. Đồng thời trong thai kỳ cũng cần được theo dõi thường xuyên bởi các bác sĩ tim mạch, sản phụ khoa và chuyên gia về thalassemia.
Với các mẹ mắc thalassemia chưa từng được truyền máu trước đó sẽ cần được bổ sung máu ngay khi mang thai, đồng thời kiểm soát tốt nguy cơ đôg máu. Đặc biệt, chỉ sử dụng thuốc thải sắt Desferrioxamine vào 3 tháng giữa thai kỳ nếu cân nhắc lợi ích nhiều hơn nguy cơ cho thai nhi.
Lời kết:
Thalassemia có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi. Các trường hợp mắc bệnh cần tham khảo ý kiến bác sĩ khi có kế hoạch mang thai, đồng thời thường xuyên thăm khám trong suốt thai kỳ để được theo dõi và có kế hoạch điều trị, chăm sóc phù hợp.
Nguồn tham khảo:
https://www.tudu.com.vn/vn/y-hoc-thuong-thuc/giai-doan-tien-mang-thai/thalassemia-benh-di-truyen-gen-lan-can-luu-y/
